这种常见遗传病不能忽视

发布日期:2022-05-23 13:18 来源:未知 浏览量:
  • 这种常见遗传病不能忽视

    最近,诊室来了一位瘦瘦弱弱的奶奶。
     
    李奶奶(化名)每次体检都发现胆固醇很高,于是一直在节食,有时候甚至只吃素食,人是越来越瘦,但是胆固醇仍然高居不下。检查身体后发现李奶奶有眼角黄瘤。她的儿子也有高胆固醇血症。
     
    说到胆固醇高,人们常常会联想到饮食油腻、超重肥胖的人。但是李奶奶的情况却截然相反,这究竟是为什么呢?
     
    李奶奶很可能得了一种叫“家族性高胆固醇血症”的疾病。
     
     
     
    什么是家族性高胆固醇血症?
     
    家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的常染色体显性遗传病之一。它由低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)分解代谢的1个或多个关键基因发生突变所引起。
     
    主要表现为:血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,易过早发生动脉粥样硬化性心血管疾病(中风、心梗、冠心病、外周动脉硬化等)。
     
    部分可出现(皮肤、肌腱脂质沉积)黄瘤(见图1)、角膜弓(见图2)、皮损等。
     
    通过B超、CT等影像学检查可见血管的内壁增厚、管腔狭窄、动脉粥样硬化等。
     
     
    家族性高胆固醇血症的类型
     
    FH可分为杂合子家族性高胆固醇血症(HeFH)和纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)两类。
     
    纯合子FH比杂合子FH发病更早,病情也更重。
     
    杂合子FH(孩子从父母一方获得致病基因)的患病率约为1/500~1/200,病人的LDL-C水平比普通人群高2倍,可在中年早期出现心绞痛、心肌梗死、卒中等。
     
    纯合子FH(孩子从父母双方获得致病基因)的患病率约为1/300,000~1/160,000,病人的LDL-C水平比普通人群高4~5倍,可出现严重的早发型动脉粥样硬化性心血管疾病,甚至在20岁前死亡。
     
最新新闻
热门新闻

中国健康世界网 All Rights Reserved 赣ICP备06006962号 邮箱:sheng6665588@gmail.com